Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (болезнь Маркиафавы-Микели) - это приобретенная гемолитическая анемия, связанная с дефектом мембраны эритроцитов, обусловливающим повышенную их чувствительность к комплементу.

Патогенез связан с появлением патологического клона эритроцитов (вследствие соматической мутации), имеющих дефекты мембраны, что обусловливает легкое их разрушение при ацидозе. Заболевание характеризуется гемоглобинурией, которая наблюдается преимущественно ночью, что связано с развитием во время сна ацидоза.

Клиника

1. Общие симптомы анемии.

2. Бледность с желтушным оттенком, увеличение печени, селезенки.

3. В период криза (чаще после перенесенной инфекции, ночью) — боли в пояснице, озноб, повышение температуры тела, черный цвет мочи.

4. Тромботические осложнения (боли в животе, в конечностях, почечная недостаточность).

Лабораторные данные

1. В крови — нормохромная, затем гипохромная гиперрегенераторная анемия, при кризе — лейкоцитоз со сдвигом влево.

2. Снижение железа сыворотки, повышение свободного гемоглобина и комплемента.

3. Повышение чувствительности мембраны эритроцита выявляется в пробе Хема (гемолиз эритроцитов в 0,1 % растворе соляной кислоты) и сахарозной пробе (в 5 % растворе сахарозы).

4. Повышение свободного билирубина (не всегда).

5. Миелограмма: раздражение красного ростка.

6. В моче — уробилинурия, при кризе — свободный гемоглобин и гемосидерин.

7. В кале — повышение содержания стеркобилина.

Дифференциальный диагноз

От гипопластической анемии пароксизмальную ночную гемоглобинурию отличает ретикулоцитоз, раздражение красного ростка костного мозга, внутрисосудистый гемолиз.

Лечение

1. Трансфузии отмытых или размороженных эритроцитов (при тяжелом состоянии больного и низком уровне гемоглобина).

2. Анаболические гормоны (обладают антиоксидантным действием) — неробол по 0,005 г 4 раза в день в течение нескольких месяцев под контролем функционального состояния печени.

3. Антиоксидантные средства — аевит, эревит (препарат витамина Е) 3—4 мл/сут., токоферола ацетат по 2 капсулы в день или 30 % раствор по 1—2 мл в/м.

4. При тромбозах — антикоагулянты, дезагреганты, Флебодиа.